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O Ministério da Saúde incluirá na assistência a pacientes com doenças raras o acompanhamento por especialistas que atuam nos principais centros de referência do país pela internet, por telefone e por videoconferência. Profissionais de saúde da Atenção Básica vão poder usar a ferramenta Telessaúde, que permite a troca de dados e orientações com especialistas sem sair dos postos de atendimento e em tempo real. Segundo a pasta, a implementação ocorre até o final do primeiro semestre de 2014 e deve auxiliar no conhecimento sobre sinais e sintomas das cerca de 8 mil doenças raras, que afetam aproximadamente 15 milhões de brasileiros.

A medida faz parte da política de atenção às doenças raras, criada no mês passado. Hoje o Telessaúde é usado para auxiliar no atendimento a pacientes com hipertensão, diabetes e outras doenças crônicas. É uma ferramenta que utiliza a internet , telefone e videoconferência como ferramentas para trocar informações entre profissionais a distância. Atualmente, o programa funciona em mais de 3 mil municípios, com mais de 5 mil pontos em todo o país.

Dentro do processo de implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, o Ministério da Saúde publicará nova portaria neste mês que atualiza e define as regras para o aconselhamento genético, que vai poder ser feito por equipe multiprofissional habilitada. Quando se tratar de diagnóstico médico, tratamento clínico e medicamentoso, será obrigatória a presença de um médico geneticista. É obrigatória também a elaboração de laudo pelo profissional que faz o aconselhamento genético e que ele seja anexado ao prontuário do paciente.

Entre as mudanças trazidas pela nova política está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para as doenças raras, que passam a ser estruturadas em eixos e classificados de acordo com suas características. Também foram incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde (SUS) e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados.  De acordo com o Ministério da Saúde, atualmente, existem mais de 240 serviços para promover ações de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados.